Синдром ранней мышечной слабости (Early-onset muscle weakness syndrome, MW) – рецессивное генетическое заболевание голштинского скота, ассоциированное с миссенс-мутацией p.Gly1029Ser в гене CACNA1S. Включение данной аномалии в перечень обязательных к тестированию генетических дефектов отражает ее значимость для современного племенного скотоводства. Цель исследований – систематизация данных о молекулярных механизмах, эпидемиологии, клинической диагностике и стратегиях контроля заболевания. Проанализированы публикации 2015-2025 гг. из баз данных PubMed, Google Scholar, eLibrary и OMIA. Установлено, что частота носительства мутации варьирует от 3 до 38% в зависимости от региона и методики оценки, достигая максимальных значений в популяциях США и отдельных субъектах Российской Федерации. Неполная пенетрантность мутации осложняет клиническую диагностику и требует обязательного применения молекулярно-генетических методов. Рассмотрены экономические последствия распространения заболевания: прямые убытки от падежа гомозиготных телят и косвенные издержки, связанные с ограничением использования ценных производителей, носителей заболевания. Обоснована необходимость интеграции управления генетическими дефектами в системе геномной селекции включая обязательное генотипирование племенного поголовья, исключение спариваний носителей и контроль уровня инбридинга. Полученные данные могут служить основой для разработки национальных программ наследственных аномалий в молочном скотоводстве. //Early-onset muscle weakness syndrome (MW) is a recessive genetic disorder in Holstein cattle associated with the missense mutation p.Gly1029Ser in the CACNA1S gene. The inclusion of this anomaly in the list of mandatory genetic defects for testing underscores its significance for modern dairy cattle breeding. The aim of this review is to systematize data on the molecular mechanisms, epidemiology, clinical diagnosis, and control strategies for MW. Publications from 2015 to 2025 indexed in PubMed, Google Scholar, eLibrary, and OMIA databases were analyzed. It was found that the carrier frequency of the mutation varies from 3% to 38%, depending on the region and assessment methodology, reaching maximum values in US populations and certain regions of the Russian Federation. The incomplete penetrance of the mutation complicates clinical diagnosis and necessitates the mandatory use of molecular genetic methods. The economic impact of MW spread is discussed, including direct losses from mortality of homozygous calves and indirect costs associated with restricted use of valuable carrier sires. The study substantiates the need to integrate genetic defect management into genomic selection systems, including mandatory genotyping of breeding stock, avoidance of carrier-to-carrier matings, and inbreeding control. The obtained data can serve as a basis for developing national programs for controlling hereditary anomalies in dairy cattle breeding.

• БИОЛОГИЧЕСКИЕ РЕСУРСЫ, ЭКОЛОГИЯ /
• Оригинальная научная статья101
• Микроморфологические исследования скелетной мышечной ткани у диких промысловых животных при проведении судебной биологической экспертизы
• Наталья Владимировна Донкова1, Татьяна Сергеевна Лебедева2, Ирина Эдуардовна Менчикова1
• BIOLOGICAL RESOURCES, ECOLOGY
• Research article101
• Micromorphological studies of skeletal muscle tissue in wild game animals during biological forensics
• Natalya V. Donkova1, Tatyana S. Lebedeva2, Irina. E. Menchikova1